Для здоровья малышей
С 1 января в родильных домах по всей России заработала программа расширенного скрининга новорожденных. В перинатальном центре готовы сделать анализы первым родившимся в этом году малышам.
Госпрограмма расширенного неонатального скрининга включает тестирование на 36 наследственных и врожденных заболеваний, а не на пять, как это было раньше. Среди генетических болезней, которые можно выявить на ранней стадии благодаря этой диагностике, в том числе спинально-мышечная атрофия.
Образцы крови будут браться на 24-48 часы после рождения малыша и без участия родителей отправляться, как раньше, в Лабораторию молекулярно-генетических исследований медико-генетической консультации для проведения теста на врожденный гипотериоз, адреногенитальный сидром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию и в Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга, где методом тандемной масс-спектрометрии будет выполняться тест на остальные заболевания. Тест делается в рамках программы ОМС, кровь берут из пяточки малыша, как и раньше.
«Очень важно в проведении раннего неонатального скрининга — выявить сложную патологию на раннем этапе, — говорит заместитель директора перинатального центра по неонаталогии Дмитрий Валерьевич Шакалис. – Тестирование на большое количество наследственных и врожденных заболеваний поможет как можно раньше начать лечение маленьких пациентов».
Для создания единого реестра новорожденных с 1 января 2023 года также введены электронные медицинские свидетельства о рождении, оформляемые автоматически при рождении.
